BARI - Una malattia congenita con malformazione degli arti è stata, per due anni, al centro di uno studio medico-scientifico nel Laboratorio di genetica dell’Ospedale “Di Venere”. Il team di Genetica Medica dell’Asl Bari, nella struttura diretta dal dottor Mattia Gentile, composto dalle dottoresse Emanuela Ponzi e Romina Ficarella. ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici, fondamentali per il buon esito della ricerca.

Per due anni, partendo dall’analisi di una malattia rara di una famiglia campana, la Split-Hand/Foot Malformation type 3 (SHFM3), in italiano la Schisi delle mani e dei piedi, una malformazione che interessa i raggi centrali delle mani e dei piedi rimasti disuniti e colpisce in maniera casuale da uno a quattro arti contemporaneamente.

I ricercatori baresi hanno collaborato con alcuni dei più noti Laboratori di ricerca genetica nel mondo, il Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino, la New York University School of Medicine, l’Institute of Human Genetics dell’Università di Lubecca e istituti di ricerca delle Università di Oxford, Siviglia, Innsbruck e Pavia. Al termine lo studio è stato pubblicato su Nature, una tra le più prestigiose riviste scientifiche esistenti. Il lavoro segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti ed in particolare della SHFM3.

L’identificazione nella famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una serie di studi. Si è dimostrato che la malformazione da schisi delle mani e dei piedi è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell'arto in via di sviluppo. I risultati rivelano importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia e, più in generale, forniscono un quadro concettuale di come i riarrangiamenti genomici, vale a dire lo spostamento fisico di sequenze del genoma presenti all'interno del nucleo cellulare con la formazione di nuove combinazioni, possano causare un’alterazione a livello dei processi genetici e quindi la malattia.

«Si tratta di un’importante dimostrazione – commenta il dottor Gentile - di come il circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella Asl Bari e nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande impatto nello studio delle malattie rare. Basti considerare che di molte malformazioni congenite, anche nel Terzo Millennio, non si conosce ancora la causa e la gran parte di esse sono multifattoriali. La genetica è solo un tassello, sia pure importante, ma esistono anche fattori ambientali ed altri meccanismi ancora, per cui è molto difficile agire sulla prevenzione e sulla cura. Comprendere, però, come dalla genetica si passa alla formazione dell’arto, se poi si riesce a svelare anche il meccanismo che dà origine alla malattia allora si può studiare come intervenire: è la cosiddetta ricerca di base che trova spazio e rilevanza scientifica su riviste prestigiosissime come Nature».

Il Laboratorio di Genetica della Asl Bari, grazie alle ultime acquisizioni, ha raggiunto un potenziale diagnostico importante con almeno 4-5 condizioni rare/ultra rare diagnosticate settimanalmente. È inserito nel Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR) e, a livello nazionale, nei principali gruppi di lavoro della Società di Genetica Umana.