BARI - Nell’Ospedale Di Venere, a Bari, ci sarà un intero piano (completamente ristrutturato e attrezzato con moderne tecnologie di ultima generazione per la diagnosi) dedicato alla diagnosi di patologie fetali e agli screening genetici tra cui la Sma (atrofia muscolare spinale). Si tratta dei nuovi Centri di Genetica Medica e Medicina Fetale, unico e modernissimo Polo di livello nazionale ache in mabito di Medicina Riproduttiva e Genomica, una novità assoluta in Italia Meridionale della Chirurgia Fetale.

I laboratori modernissimi e le apparecchiature di ultima generazione in 1.300 metri quadri di spazi accoglienti e attrezzati per garantire una risposta sanitaria efficace alla vita che nasce: dall’embrione al neonato, passando per il feto, sono stati inaugurati il 12 dicembre 2022. L’intervento complessivo, finanziato con circa 1,6 milioni di euro di fondi Fesr (e in parte regionali) è stato completato in nove mesi, e può vantare l’utilizzo di materiali di avanguardia ecosostenibili in modo da ottenere una elevata sicurezza degli ambienti operativi e delle sale diagnostiche.

Nella nuova struttura, oltre alle attività di Counselling Prenatale organizzate in collaborazione dalle due unità operative (l’Uoc di Medicina Fetale ed il Dipartimento Gestione Avanzata Rischio Riproduttivo e Gravidanze a Rischio, diretti dal dottor Paolo Volpe, e della Genetica Medica, dirette dal dottor Mattia Gentile), sono in programma anche i primi interventi di Chirurgia fetale, novità assoluta in campo regionale e in Italia Meridionale. Per quel che riguarda il feto, qui saranno eseguite ecografie di II livello per la diagnosi delle malformazioni fetali con conseguente “presa in carico” dei casi di anomalie fetali congenite che arrivano fino al parto. La nuova struttura permetterà oltre all’attività di diagnosi prenatale invasiva, amniocentesi e villocentesi, anche quella di Chirurgia fetale in grado di intervenire su determinate malformazioni del feto ad iniziare da alcune patologie riguardanti le gravidanze gemellari monocoriali.

Servizi che si aggiungono a quelli già in atto alla Genetica Medica (avviata nel 2004) come il test del Dna fetale e lo screening neonatale della Sma. Ad oggi sono stati eseguiti 26mila test, tutti i neonati della Puglia nell’ultimo anno sono stati esaminati, tra questi sono stati individuati tre portatori di Sma i quali sono stati tempestivamente sottoposti a terapia genica con ottimi risultati.

Dopo il recente via libera della Corte Costituzionale, è già operativo anche il nuovo Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale, il cosiddetto Esoma, capace di diagnosticare oltre l’85% delle malattie rare e non rare su base genetica, all’interno di un percorso specialistico codificato e completamente gratuito.

La nuova struttura include: un’area con i diversi laboratori di genetica (citogenetica e microscopia, colture cellulari, sequenziamento NGS ed array CGH, screening molecolari), cinque sale ecografiche fetali dotate di ecografi di ultima generazione, una sala di Chirurgia Fetale, due sale di attesa con percorsi dedicati, in prossimità dei due ingressi al pubblico, con aree per accettazione rapida, archivi dedicati, incluso un archivio meccanizzato (primo in Europa) per campioni di Dried Blood Spots (DBS, campioni di sangue secco posizionato su cartoncino). La nuova configurazione ha mantenuto due percorsi separati per le pazienti, sempre in prossimità, così da consentire consulenze miste e trasferimento di pazienti, ove necessario, a seconda del rischio clinico. Allo stesso modo, la sala dei prelievi è adiacente alla sala counselling, per consentire prelievi in caso di emergenza senza stressare le pazienti.

La Medicina Fetale, con un organico di 8 medici oltre al direttore Paolo Volpe, è fortemente impegnata su diversi fronti e, solo negli ultimi due anni, ha preso in carico circa 20 mila feti a rischio di patologia congenita o per lo screening delle anomalie cromosomiche. Infatti, le attività principali riguardano gli screening del primo trimestre delle anomalie cromosomiche e della Pre-eclampsia (circa 4 mila esami gratuiti svolti annualmente), una grave patologia materna legata alla gravidanza che colpisce il 3-5% delle gestanti; la diagnosi e gestione dei feti affetti da anomalie congenite (comprese le cardiopatie congenite) e da altre patologie congenite; inoltre i percorsi di counselling multidisciplinari che riprenderanno da quest’anno e avranno al proprio interno anche il ruolo della psicologa.

Il Laboratorio di Genomica del “Di Venere” è stato identificato con legge regionale anche quale sede esclusiva per l’indagine del sequenziamento esomico. Una svolta nella diagnostica genetica che renderà possibile l’inquadramento diagnostico per almeno 2.000 pazienti/anno con sospetto per malattia genetica rara, principalmente nella fascia d’età 0-14 anni ma anche in età adulta (per patologie con esordio tardivo come cardiomiopatie o malattie neurodegenerative).