Sma: lo screening neonatale si dimostra efficace

  • In BARI
  • dom 17 Aprile 2022
Sma: lo screening neonatale si dimostra efficace

Diagnosi record in un neonato di 7 giorni di vita

BARI - La “battaglia” delle mamme pugliesi per ottenere il farmaco per la Sma nel 2021 e la conseguente iniziativa della Regione Puglia che ha avviato lo screening neonatale obbligatorio (unica regione in Italia ad averlo) ha generato il suo primo effetto tempestivo benefico. Ad un neonato di appena sette giorni di vita, nato in uno dei 26 Punti nasciti della nostra regione, è stata diagnosticata l’Atrofia muscolare spinale (Sma) con un semplice test del sangue, consentendo una terapia precoce necessaria a bloccare la patologia neuromuscolare prima che degeneri con effetti gravi in quanto compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio.

La terapia che gli sarà somministrata a breve cambierà la sua storia clinica. La patologia genetica è stata diagnosticata nei laboratori della Genetica Medica dell’Ospedale “Di Venere” della Asl Bari, diretti dal dottor Mattia Gentile. Dall’avvio dello screening obbligatorio (6 dicembre 2021), sono stati effettuati quasi 8mila esami sul Dna.  Il test molecolare ha rilevato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato al bimbo la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia con problemi di deambulazione e altri movimenti come, nei casi più gravi, la respirazione. Al momento sono in corso ulteriori accertamenti e verifiche per delineare i prossimi passi da fare, soprattutto con riguardo alla terapia da somministrare.

Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, appresa la notizia ha dichiarato: «Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma. Averlo fatto per tempo consentirà a questo neonato di ricevere la cura più adatta e la possibilità di avere, assieme alla sua famiglia, una vita migliore. Lo abbiamo fatto in Puglia, con i nostri operatori e nelle nostre strutture. Nei mesi scorsi siamo intervenuti a sostegno di altre famiglie con bambini un po’ più grandi, oggi grazie alla scienza e alla medicina possiamo intervenire in netto anticipo con la fondata speranza di poter raggiungere esiti confortanti».

Per mettere a punto la giusta terapia genetica «saranno necessarie ulteriori verifiche – ha spiegato il dottor Gentile -  Il ciclo di cura potrà essere avviato in tempi brevi. Statisticamente ogni anno nascono in Puglia 3-4 bambini affetti da Sma e perciò la speranza è davvero grande perché abbiamo diagnosticato questo caso ad appena una settimana dalla nascita». La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” è il centro di riferimento per l’intera Puglia ed è in grado di garantire una presa in carico globale, con una diagnosi molto precoce e, grazie al protocollo condiviso con l’Ospedale Pediatrico di Bari, una terapia altrettanto rapida ed efficace.

La Sanità Pubblica pugliese ha dimostrato efficacia dello screening ed efficienza dell’equipe. L’aver ascoltato il grido di dolore delle mamme con bambini affetti da Sma 1 (la variante Sma più grave) con età di più di un anno e peso sotto i 13,5 chilogrammi e, in due casi più gravi, tracheostomizzati, testimonia che la collaborazione diretta con i cittadini può salvare tanti cittadini e interi nuclei familiari. Così come una legge può cambiare, migliorando la vita di bambini e persone che altrimenti sarebbero condannati a una vita di sofferenze e, nel contempo, far risparmiare alla Sanità locale spese lunghe decenni ed evitabili con esami e cure preventive.