SAN GIOVANNI ROTONDO - Una sindrome ultra-rara è stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza a San Giovanni Rotondo. La ricerca, pubblicata sulla rivista Genetics in Medicine, fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare. Insieme con altri centri italiani ed esteri, è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia e identificare tutti quei processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che, qualora “alterato”, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti.

I dati dello studio che ha portato alla scoperta della Sindrome Cardio-facio-cutaneo-articolare (Cfca) sono stati raccolti attraverso l’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie. Le persone arruolate nello studio presentavano alterazioni del gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa.

«Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo - spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza - Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile».

Le 12 persone sottoposte ad analisi sono risultate eterozigoti per una nuova variante del gene TAB2. I dati ottenuti e presentati nello studio hanno permesso di definire un nuovo disturbo associato a aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione di TAB2.

L’Ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate è attivo solo da alcuni mesi nella Casa Sollievo della Sofferenza. Qui una volta al mese vengono visitati pazienti e famiglie che hanno solo un sospetto di malattia rara ma non hanno ancora una diagnosi definitiva. «Le malattie rare rappresentano una dimensione a sé stante rispetto alla normale pratica medica: sapere “come si chiama” la malattia di cui si è affetti non sempre corrisponde a disporre di una cura risolutiva - sottolinea Castori - Quando si tratta di una malattia genetica, le risorse terapeutiche sono ancora più limitate. Tuttavia, avere una risposta alla domanda “di che cosa soffro?” cambia la prospettiva. La persona affetta e la famiglia sanno finalmente contro cosa stanno lottando e possono avere un’idea di cosa si prospetta per il loro futuro».

La scoperta di questa patologia ha rappresentato un elemento importante per l’ingresso – avvenuto lo sorso gennaio – dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza nelle due reti di riferimento per le malattie rare e complesse: Ern-Skin sulle malattie di interesse dermatologico, ed Ern ReConnet sulle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.